L’emicrania è sicuramente una delle patologie che con una frequenza maggiore colpiscono individui di ogni età. Adulti e bambini si ritrovano spesso a dover affrontare il problema del “mal di testa”.
Nella maggior parte dei casi si tratta di semplici emicranie, cefalee o simili, e che possono provocare anche dei dolori molti forti all’individuo colpito. Ma tra le tante tipologie di emicrania, oltre alle più comuni, per le quali in genere non si riesce a stabilire una causa, c’è l’emicrania emiplegica.
L’emicrania emiplegica è una rara malattia genetica. Essa si trasmette dai genitori ai figli in genere con un meccanismo autosomico dominate (il che vuol dire che se anche uno solo dei due genitori è affetto dalla malattia, c’è una probabilità del 50% di trasmetterla ai figli maschi o femmine che siano).
Questa particolare malattia è caratterizzata da una complessa aura. Quando si parla di aura si fa riferimento ad una serie di disturbi visivi, uditivi, della parola ed altri sintomi che precedono un vero e proprio attacco di emicrania.
In genere le manifestazioni cliniche associate all’emicrania emiplegica sono: aura visiva e sensoriale; afasia (incapacità dell’individuo di produrre o comprendere parole) o disfasia (incapacità a ordinare le parole secondo uno schema logico); convulsioni epilettiche; convulsioni febbrili; perdita della visione; atassia (perdita della coordinazione muscolare) episodica.
La malattia si manifesta nei primi anni di vita dei bambini, è raro, ma non impossibile, che ci siano esordi della malattia in età adulta.
Poiché stiamo parlando di malattie genetiche, che dunque riguardano difetti a carico dei nostri geni, anche nel caso dell’emicrania emiplegica ci sono delle mutazioni in vari geni.
Fino ad ora, sono stati descritti quattro geni implicati nell’emicrania emiplegica: CACNA1A sul cromosoma 19p13; ATP1A2 sul cromosoma lq23; SCN1A sul cromosoma 2q24; e recentemente il gene PRRT2 sul cromosoma 16p11.2.
Per quanto riguarda eventuali terapie da poter mettere in atto in caso di emicrania emiplegica, non si conoscono ancora delle cure definitive. Purtroppo per la maggior parte delle malattie genetiche risulta molto più complicato mettere in atto delle terapie con lo scopo di risolvere definitivamente la malattia.
In ogni caso la ricerca scientifica si sta muovendo sempre di più verso la scoperta di terapie e trattamenti per alleviare i sintomi della malattia, e garantire anche a coloro che sono affetti un migliore stile di vita.
Per moltissime malattie genetiche non esiste ancora una cura, e molte di esse sono estremamente gravi. Esistono sicuramente dei test predittivi che possono essere fatti prima della nascita del bambino e che sono in grado di farci conoscere con elevata accuratezza se il bambino è sano oppure presenta qualche problematica.
Ma in realtà, così come è vero che per alcune di queste malattie non ci sono cure, è vero anche che per molte di esse sono state trovate delle terapie o ci sono delle strategie che consentono l’individuo affetto di avere una buona qualità e durata della vita.
L’organismo umano è una macchina estremamente complessa, e i geni sono elementi fondamentali per consentirne e garantirne un corretto funzionamento.
Proprio perché i nostri geni sono fondamentali, delle problematiche possono portare l’insorgenza di gravissime malattie, che nella maggior parte dei casi, grazie alle continue ricerche scientifiche possono essere tenute sotto controllo.
